FAKTOR YANG MEMPENGARUHI PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN NEONATUS DAN BAYI

MAKALAH TUMBUH KEMBANG ANAK

FAKTOR YANG MEMPENGARUHI PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN NEONATUS DAN BAYI

DISUSUN OLEH :

KELOMPOK 4

1.     WAHYUNI USMAN            NIM : 1613201010

2.     PUTRI WULANDARI                   NIM : 1613201008

DOSEN PEMBIMBING : Endang Mayasari SST,M.Kes

PROGRAM STUDI S1 KESEHATAN MASYARAKAT

UNIVERSITAS PAHLAWAN TUANKU TAMBUSAI 

KATA PENGANTAR

Puji syukur penulis panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, karena dengan rahmat dan hidayah-Nya, dapat menyusun makalah berjudul “FAKTOR YANG MEMPENGARUHI PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN NOENATUS DAN BAYI” dengan baik dan lancar.

Makalah ini disusun guna memenuhi tugas Mata Kuliah “TUMBUH KEMBANG ANAK”. Materi ini merupakan materi yang telah ditetapkan dalam kurikulum perkuliahan bagi mahasiswa semester I STIKES TUANKU TAMBUSAI RIAU.

Penyusunan makalah ini juga berkaitan dengan materi-materi pengantar IKM yang lain dalam semester I ini yang sangat bermanfaat bagi mahasiswa terutama sebagai referensi penyusunan Skripsi di akhir semester.

Tiada gading yang tak retak, demikian pula dengan makalah ini sangat jauh dari kesempurnaan. Maka dari itu penulis membuka saran dan kritik yang membangun demi kesempurnaan makalah ini. Demikian semoga bermanfaat.

Bangkinang, September 2016

penyusun

DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR................................................................................... 1

DAFTAR ISI................................................................................................... 2

BAB 1 PENDAHULUAN

A.    LATAR BELAKANG....................................................................... 3

B.     RUMUSAN MASALAH.................................................................... 3

C.    TUJUAN PENULISAN..................................................................... 4

BAB II PEMBAHASAN

A.    Masa neonatus...................................................................................... 5

B.     Pertumbuhan fisik................................................................................ 6

C.     Penyebab kelainan kromosom.............................................................. 9

D.    Contoh kelainan kromosom............................................................... 13

E.     Faktor prenatal................................................................................... 21

F.      Faktor post ( Biologis, Fisik, Psikologis ).......................................... 22

BAB III PENUTUP

A.    KESIMPULAN................................................................................. 25

B.     SARAN.............................................................................................. 25

DAFTAR PUSTAKA.................................................................................. 26

BAB I

PENDAHULUAN

1.      LATAR BELAKANG

Aspek – aspek perkembangan dan tahapan perkembangan normal sesuai usia pada anak perlu diketahui dan dipahami karena sangat penting untuk mengetahui tumbuh kembang anak berjalan normal atau tidak, baik dilihat dari segi fisiologis maupun segi psikologis. Pertumbuhan anak akan dipengaruhi oleh banyak faktor baik dari dalam diri anak itu sendiri maupun dari luar, apabila hal ini mengalami masalah maka akan berpengaruh pada pertumbuhan anak.

Perkembangan anak akan berjalan dengan baik, apabila faktor yang mempengaruhinya tidak mengalami gangguan. Anak akan mulai menampakkan perkembangannya (skill) sesuai dengan tahap usianya, dan itu akan terus bertambah sesuai usia anak, dan itu diperlukan parameter – parameter tertentu, dan semua itu akan dibahas dalam makalah ini.

2.      RUMUSAN MASALAH

Adapun rumusan masalah adalah sebagai berikut :

a.       Apa yang dimaksud dengan perkembangan neonatus ?

b.      Bagaimana pertumbuhan fisik pada bayi ?

c.       Apa penyebab kelainan kromosom ?

d.      Apa contoh kelainan kromosom ?

e.       Apa saja faktor prenatal yang berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak ?

f.       Apakah faktor post ( Biologis, Fisik, Psikologis ) berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak ?

3.      TUJUAN PENULISAN

Adapun tujuan dari pembuatan makalah ini adalah sebagai berikut :

a.       Dapat memahami tentang perkembangan neonatus

b.      Dapat mengetahui pertumbuhan fisik bayi

c.       Dapat mengetahui penyebab kelainan kromosom

d.      Dapat mengetahui contoh kelainan kromosom

e.       Dapat mengetahui faktor prenatal yang berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak

f.       Dapat mengetahui faktor post (Biologis, Fisik, Psikologis) berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak

BAB II

PEMBAHASAN

FAKTOR YANG MEMPENGARUHI PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN NEONATUS DAN BAYI

A.    Masa Neonatus

Pada masa neonatus (0-28 hari) adalah awal dari pertumbuhan setelah lahir, masa ini merupakan masa terjadi kehidupan yang baru dalam ekstra uteri dengan terjadinya proses adaptasi semua sistem organ tubuh. Proses adaptasi dari organ tersebut dimulai dari aktivitas pernapasan yang disertai pertukaran gas dengan frekuensi pernapasan antara 35-50 x/menit, penyesuaian denyut jantung lebih besar apabila dibandingkan dengan rongga dada, terjadi aktivtas bayi yang mulai meningkat. Selanjutnya diikuti perkembangan organ tubuh lainnya.

1.      Penampilan Fisik

Perbandingan berbagai bagian tubuh bayi baru lahir sangat berlainan dengan proporsi janin, balita, anak besar atau dewasa; ukuran kepalanya relatif besar, muka berbentuk bundar, mandibula kecil, dada lebih bundar, dan batas antrieor posterior kurang mendatar, abdomen lebih membuncit, ekstrimitas relatif lebih pendek.

Berat badan bayi baru lahir adalah kira-kira 3000 g, biasanya anak laki-laki lebih berat dari anak perempuan. Lebih kurang 95% bayi cukup bulan mempunyai berat badan antara 2500 – 4500 g.  Panjang badan rata-rata waaktu lahir adalah 50 cm, lebih kurang 95% diantaranya menunjukkan panjang badan sekitar 45 –55 cm.Pertumbuhan fisik adalah hasil dari perubahan bentuk dan fungsi dari organisme.

2.      Pertumbuhan janin intrauterine

Pertumbuhan pada masa janin merupakan pertumbuhan yang paling pesat yang dialami seseorang dalam hidupnya. Dinamika pertumbuhan  antenatal  ini sangat menakjubkan yaitu sejak konsepsi sampai lahir. Pada masa embrio yaitu 8 minggu pertama kehamilan, sel telur yang telah dibuahi berdiferensiasi secara tepat menjadi organisme yang mempunyai bentuk anatomis seperti manusia. Pada sistem-sistem tertentu organogenesis diteruskan sampai lebih dari 8 minggu.

B.     Pertumbuhan fisik

a.       Pertumbuhan setelah lahir

v  Berat badan

Pada bayi yang lahir cukup bulan, berat badan waktu lahir akan kembali pada hari ke 10. Berat badan menjadi 2 kali berat badan waktu lahir pada bayi umur 5 bulan, mejadi 3 kali berat badan lahir pada umur 1 tahun, dan menjadi 4 kali berat badan lahir pada umur 2 tahun. Pada masa prasekolah kenaikan berat badan rata-rata 2 kg/tahun. Kemudian pertumbuhan konstan mulai berakhir dan dimulai“ pre adolescent growth spurt” ( pacu tumbuh pra adolesen ) dengan rata-rata kenaikan berat badan adalah 3-3,5 kg/tahun, yang kemudian dilanjutkan dengan “ adolescent growth spurt” ( pacu tumbuh adolesen ). Dibandingkan dengan anak laki-laki , “growth spurt” ( pacu tumbuh ) anak perempuan dimulai lebih cepat yaitu sekitar umur 8 tahun, sedangkan anak laki-laki baru pada umur sekitar 10 tahun. Tetapi pertumbuhan anak perempuan lebih cepat berhenti adripada anak laki-laki. Anak perempuan umur 18 tahun sudah tidak tumbuh lagi, sedsangkan anak laki-laki baru berhenti tumbuh pada umur 20 tahun. Kenaikan berat badan anak pada tahun pertama kehidupan, kalau anak mendapat gizi yang baik, adalah berkisar antara:

·         700 – 1000 gram/bulan pada triwulan I

·         500 – 600 gram/bulan pada triwulan II

·         350 – 450 gram/bulan pada triwulan III

·         250 – 350 gram/bulan pada triwulan IV

v  Tinggi badan

Tinggi badan rata-rata pada waktu lahir adalah 50 cm. Secara garis besar, tinggi badan anak dapat diperkirakan, sebagai berikut :

·         1 tahun 1,5 x TB lahir

·         4 tahun 2 x TB lahir

·         6 tahun 1,5 x TB setahun

·         13 tahun 3 x TB lahir

·         Dewasa 3,5 x TB lahir ( 2 x TB 2 tahun )

Menurut Berhman,1992 adalah sebagai berikut :

·         Lahir                     : 50 cm

·         Umur 1 tahun       : 75 cm

·         2-12 tahun            : umur (tahun) x 6 + 77

Rumus prediksi tinggi akhir anak sesuai dengan potensi genetik berdasarkan data tinggi badan orangtua dengan asumsi bahwa semuanya tumbuh optimal sesuai dengan potensinya, adalah sebagai berikut (dikutip dari Titi,1993) :

TB anak perempuan =( TB ayah – 13 cm) + TB ibu ± 8,5 cm 

                                                            2

TB anak laki-laki     = ( TB ibu + 13 cm ) + TB ayah   ±  8,5 cm

                                                     2

Dilihat dari proporsi antara kepala, badan, serta anggota gerak maka akan tampak perbedaan yang jelas  antara janin, anak-anak dan dewasa, yaitu sebagai berikut :

·         pada waktu janin umur 2 bulan, kepala tampak besar dan memanjang, dimana ukuran panjang kepala hampir sama panjang badan ditambah tungkai bawah. Anggota gerak sangat pendek.

·         Pada waktu lahir, kepala relatif masih besar, muka bulat, ukuran antero-posterior dada masih lebih besar, perut membuncit dan anggota gerak relatif lebih pendek. Sebagai titik tengah tinggi badannya adalah setinggiumbilikus.

·         Pada dewasa anggota gerak lebih panjang dan kepala secara proporsional kecil, sehingga sebagai titik tengah adalah setinggi simfisis  pubis

b.      Masa bayi (28 hari – 1 tahun)

1)      Bayi sudah mencoba meraih mainan yang digerak – gerakkan di depan pandangannya atau yang ditaruh di dadanya.

2)      Telapak tangannya sudah membuka sehingga orang tua bisa memegang kedua tangannya dan membantu sikecil untuk bertepuk tangan.

3)      Sudah bisa memperhatikan suatu objek yang berjarak.

4)      Perkembangan sosial emosi

5)      Bayi mulai memunculkan berbagai suara sebagai ekspresi rasa senang atau tidak senang ketimbang menangis.

6)      Dapat memberikan respons dengan mengoceh atau tersenyum pada orang dewasa yang mengajaknya bercanda

7)      Bisa membedakan wajah – wajah yang tersenyum suara – suara ramah maupun yang menunjukkan amarah. Respons yang diberikan berbeda terhadap apa yang dilihat. Maka itu, seringlah memberikan senyuman serta suara riang gembira pada bayi.

8)      Dapat menikmati permainan, baik permainan sendiri dengan suatu objek atau bermain sosial misalnya bermain cermin. Ia akan tersenyum ketika melihat bayangannya di cermin.

9)      Mengulurkan tangannya minta digendong ibu atau orang yang sudah dikenalnya.

10)  Jika ada bayi lain, biasanya ia memberikan respon untuk menarik perhatian. Seperti dengan menendang – nendangkan kaki, tertawa, main ludah atau melambungkan badannya keatas-kebawah.

c.       Masa anak (1- 3 tahun )

Perkembangan motorik halus pada usia ini dapat ditunjukkan dengan adanya kemampuan dalam mencoba menyusun atau membuat menara pada kubus.

d.      Masa prasekolah (3 – 5 tahun )

Perkembangan motorik halus dapat dilihat pada anak, yaitu mulai memiliki kemampuan menggoyangkan jari – jari kaki, menggambar dua atau tiga bagian, memilih garis yang lebih panjang dan menggambar orang, melepas objek dengan jari lurus, mampu menjepit benda, melambaikan tangan menggunakan tangannya untuk bermain, menempatkan objek ke dalam wadah, makan sendiri, minum dari cangkir dengan bantuan, menggunakan sendok dengan bantuan, makan dengan jari, serta membuat coretan diatas kertas.

C.     Penyebab kelainan kromosom

Penyebab Kelainan Kromosom – Kelainan kromosom biasanya terjadi sebagai akibat dari kesalahan dalam tahap meiosis, mitosis, atau usia ibu, serta lingkungan.

1.      Meiosis

Kelainan kromosom biasanya terjadi sebagai akibat dari kesalahan dalam pembelahan sel. Meiosis adalah nama yang digunakan untuk menggambarkan pembelahan sel telur dan sperma ketika mereka berkembang. Biasanya, meiosis menyebabkan berkurangnya separuh dari bahan kromosom, sehingga setiap orang tua biasanya memberikan 23 kromosom. Dalam studi dari bayi yang lahir mati, 5 sampai 10 persen memiliki kelainan kromosom.

Kelainan Kromosom

Hasilnya adalah telur atau sperma dengan hanya 23 kromosom, ketika terjadi pembuahan jumlah normal 46 kromosom pada janin. Jika meiosis tidak terjadi benar, telur atau sperma bisa berakhir dengan terlalu banyak kromosom, atau kromosom terlalu sedikit. Setelah pembuahan, bayi kemudian bisa menerima kromosom ekstra (disebut trisomi a), atau memiliki kromosom yang hilang (disebut monosomi a).

Sementara kehamilan dengan trisomi atau monosomi mungkin akan berlangsung lama dan mengakibatkan kelahiran anak dengan masalah kesehatan, juga mungkin bahwa kehamilan dapat mengalami keguguran, atau bayi lahir mati, karena kelainan kromosom. Dalam studi keguguran trimester pertama, sekitar 60 persen (atau lebih) disebabkan abnormal kromoso

2.      Mitosis

Mitosis adalah nama yang digunakan untuk menggambarkan pembelahan sel yang semua sel-sel lain, selain telur dan sperma, menjalani ketika mereka berkembang. Biasanya, mitosis menyebabkan duplikasi, diikuti dengan mengurangi separuh dari bahan kromosom, sehingga setiap sel menggandakan jumlah kromosom ke 92, dan kemudian membagi dua, sehingga total normal 46 dilanjutkan. Mitosis dimulai pada janin setelah pembuahan.

Proses ini berulang, sampai seluruh bayi terbentuk. Mitosis terus sepanjang hidup kita, untuk meregenerasi sel-sel baru kulit, sel-sel darah baru, dan jenis-jenis sel yang rusak atau yang mati.

Selama kehamilan, kesalahan dalam mitosis dapat terjadi, seperti kesalahan sebelumnya dijelaskan dalam meiosis. Jika kromosom tidak dibagi menjadi dua bagian yang sama, sel-sel baru dapat memiliki ekstra kromosom (Total 47) atau memiliki kromosom yang hilang (Total 45). Ini merupakan cara lain bayi dapat lahir dengan kelainan kromosom. Kesalahan dalam mitosis bertanggung jawab untuk beberapa kasus mosaicisme.

3.      Usia ibu

Ketika seorang ibu akan 35 tahun saat melahirkan (atau lebih), dia dapat dirujuk untuk konseling genetik atau untuk diagnosis prenatal, seperti amniocentesis karena usianya. Ada perbedaan mendasar dalam cara bahwa telur dan sperma yang dibuat. Wanita dilahirkan dengan semua telur mereka akan pernah, dan mereka mulai matang selama masa pubertas. Seiring waktu, ada lebih sedikit dan lebih sedikit telur yang tersedia di ovarium. Jika seorang wanita berusia 35 tahun, telur dalam ovarium juga berusia 35 tahun. Risiko untuk bayi yang akan lahir dengan kromosom kelainan meningkat dengan usia ibu. Beberapa ilmuwan dan dokter percaya bahwa ini adalah karena telur penuaan, dan mungkin memiliki jumlah kromosom yang salah pada saat pembuahan. Kesalahan dalam meiosis mungkin lebih rentan terjadi sebagai akibat dari proses penuaan.

Pria, di sisi lain, memproduksi sperma baru terus. Oleh karena itu, jika seorang pria 35 tahun, spermanya tidak 35 tahun. Namun, studi terbaru menunjukkan bahwa pria di atas usia 45 tahun mungkin memiliki peningkatan risiko untuk baru (de novo) autosomal dominan kondisi pada anak-anak mereka.

4. Lingkungan Hidup

Banyak orang tua yang memiliki anak dengan kelainan kromosom bertanya-tanya apakah berbagai paparan lingkungan mereka selama bertahun-tahun memberikan kontribusi untuk memiliki bayi dengan kelainan kromosom. Sampai saat ini, tidak ada sesuatu yang spesifik dalam lingkungan, seperti sinar-X, obat-obatan, makanan, dan oven microwave, yang telah ditemukan untuk menjadi alasan untuk bayi yang akan lahir dengan kelainan kromosom. Bahkan, sebagian orang tua yang memiliki anak dengan kelainan kromosom, bila dibandingkan dengan orang tua yang tidak memiliki anak dengan kelainan kromosom, tidak memiliki perbedaan dalam kebiasaan, gaya hidup, atau paparan lingkungan.

Ada beberapa bukti bahwa bagaimana mengumpulkan tubuh wanita memproses asam folat vitamin B, mungkin ada hubungannya dengan mengapa kelainan kromosom terjadi. Wanita-wanita yang tidak memproses vitamin ini benar, mungkin memiliki kecenderungan untuk memiliki anak dengan kelainan kromosom. Ini belum terbukti, tapi mengetahui bahwa ini adalah kemungkinan memberikan wanita usia reproduksi alasan yang baik untuk mengambil multivitamin dengan asam folat (sebelum hamil) dan vitamin prenatal selama kehamilan untuk mengurangi potensi risiko ini.

D.    Contoh kelainan kromosom

1.      Down Syndrome

Down keterbelakangan mental yang sering kita lihat di sekitar. Kalau bahasa ilmiahnya, suatu kelainan genetis yang menyerang kromosom nomor 21. Kromosom manusia mempunyai 46 buah atau 23 pasang kromosom. Untuk orang yang terkena Down Syndrom, kromosom nomor 21 miliknya tidak terbelah menjadi dua (diploid) seperti orang kebanyakan, melainkan kromosom tersebut akan membelah sebanyak tiga (triploid) hingga jumlah kromosom yang dimilikinya menjadi 47 kromosom.

Ciri-ciri yang pada anak yang mengalami down syndrome dapat bervariasi, mulai dari yang tidak nampak sama sekali, tampak minimal, hingga muncul tanda yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang mengalami down syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan mental dan fisik (Olds, London, & Ladewing, 1996).

Penderita syndrome down biasanya mempunyai tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki kadang-kadang bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antar kedua mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus, sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata kadang-kadang berbintik, yang disebut bintik “Brushfield”.

Berdasarkan tanda-tanda yang mencolok itu, biasanya dengan mudah kita dapat mengenalnya pada pandangan pertama. Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul, telapak tangan kerap kali memiliki garis tangan yang khas abnormal, yaitu hanya mempunyai sebuah garis mendatar saja. Ibu jari kaki dan jari kedua adakalanya tidak rapat.
Mata, hidung, dan mulut biasanya tampak kotor serta gigi rusak. Hal ini disebabkan karena ia tidak sadar untuk menjaga kebersihan dirinya sendiri (Suryo, 2001)

2.      Turner Syndrome

Turner Syndrome adalah syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu kromosom seks pada kromosom. Turner Syndrome rata-rata menyerang wanita, ciri penderita Turner Syndrome ini apabila wanita ovumnya tak akan berkembang (disgenesis ovaricular). Kelainan genetis ini cenderung memiliki ciri-ciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit disekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah seperti anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit lebih cenderung menyerang penderita sindrom ini seperti penyakit kardiovaskular (jantung), penyakit ginjal, dan tiroid. Kelainan tulang seperti skoliosis danosteoporosis, dan obesitas serta gangguan pendengaran dan penglihatan.

Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, tapi dibandingkan wanita normal, penderita sindrom ini memiliki kemungkinan lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual karena memiliki kesulitan untuk menghapal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya lebih rendah. Selain itu, akibat perbedaan fisik dengan wanita normal membuat penderita ini cenderung sulit bersosialisasi.

3.      Klinefelter Syndrome

Syndrome ini adalah syndrome dengan kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24. Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah perkembangan seksual yang abnormal seperti testis kecil dan aspermatogenesis (kegagalan dalam memproduksi sperma). Testis kecil disebabkan oleh sel germinal dan sel selitan gagal berkembang dengan normal. Sel selitan adalah sel yang diantara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu penderita syndrome ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia.

Penderita akan mengalami gangguan koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan badan, melompat, dan gerakan motorik tubuh melambat. Jika dilihat dari ciri-ciri fisik, penderita memiliki otot yang kecil namun mengalami perpanjangan kaki dan tangan.

4.      Jacob Syndrome

Jacob Syndrome adalan syndrome dengan kariotipe (22AA + XYY), mengalami kelainan pada kromosom no.13 berupa trisomik. Ketika lahir, bayi biasanya akan tampak normal, lahir dengan panjang dan berat badan yang normal, dan organ seksual normal. Namun ketika masa-masa kanak, penderita memiliki pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka memiliki tinggi 7 cm diatas normal, postur tubuh normal namun berat badannya relatif rendah jika dibandingkan dengan tinggi badannya. Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal. Perkembangannya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya berjalan normal juga pubertas terjadi tepat waktunya. Dan pria XYY ini tidak mandul, mereka memiliki testis yang berkembang normal dengan gairah seksual yang normal.

Namun penderita syndrome ini umumnya memiliki wajah kriminal. Suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam seperti pensil, dll dan juga sering berbuat kriminal. Anak laki-laki XYY ini jauh lebih aktif jika dibandingkan saudaranya. Jika aktivitasnya ditanggapi dan disalurkan dengan baik, maka tak akan terjadi masalah. Penderita ini mengalami kelambatan dalam perkembangan kematangan emosi dan cenderung mengalami kesulitan belajar, sehingga perlu dirangsang secara dini dan kuat.

5.      Patau Syndrome

Patau Syndrome adalah Syndrome dengan kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada kromosom autosom. Kelainan kromosom pada kromosom 13, nomor 14, atau 15. Nama lain dari kelaianan janin ini adalah trisomi 13. Hal ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke13 dari penderita tersebut, yaitu memiliki tiga untai kromosom 13. Ciri dari kelainan ini adalah bibirnya sumbing, gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki. Jika gejalanya sangat berat maka bayi akan mati beberapa saat setelah kelahiran.

6.      Edward Syndrome 

Syndrome dengan kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada autosom. Autosomal kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Ciri-ciri penderita ini adalah kepala berukuran kecil (mikrosefali) dengan bagian belakang menonjol dari kepala, telinga cacat, abnormal rahang kecil, sempitnya kelopak mata (fisura falpebra), luasnya spasi mata (hypertelorism okular), melorot dari atas kelopak mata (ptosis). Salah satu tulang dada pendek, tangan terkepal, jempol terbelakang atau kuku jari tidak ada.

7.      Cri du Chat Syndrome

Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing. Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak. Mereka lahir dengan berat badan dibawah normal. Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah rata-rata. 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga kecil saat lahir. Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya.

8.      Super Female Syndrome

Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom. Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sediit mendapat gangguan mental. Menstruasi sangat tidak teratur. Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium dalam keadaan seperti menopause, pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedang kromosom tambahannya ialah kromosom-X. Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat badan penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya.

9.      Stickler Syndrome

Syndrome Stickler adalah sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhijaringan ikat, khususnya kolagen. Orang dengan sindrom ini memiliki masalah yang mempengaruhi hal-hal lain selain mata dan telinga. Arthritis, kelainan untuk ujung tulang panjang, kelainan tulang belakang, kelengkungan tulang belakang, scoliosis, nyeri sendi, dan jointedness ganda semua masalah yang dapat terjadi di tulang dan sendi.

Karakteristik fisik orang dengan Stickler dapat mencakup pipi datar, jembatan hidung datar, rahang atas kecil, alur diu capkan bibir atas, rahang bawah kecil, dan kelainan langit-langit, ini cenderung untuk mengurangi dengan usia dan pertumbuhan normal dan kelainan langit-langit bisa diobati dengan operasi rutin.

10.  ACA Syndrome (Hughes Syndrome)

Penyakit darah kental atau ACA Syndrome atau sering juga dikenal dengan Hughes Syndrome sesuai dengan nama penemunya, merupakan sebuah penyakit autoimun dimana tubuh memproduksi antibodi yang menyerang bagian tubuh sendiri. ACA Syndrome sendiri merupakan indikasi dari APS (antibody antiphospholipid syndrome) yaitu kekurangan cairan dalam darah yang menyebabkan mudahnya terjadi perlekatan antar trombosit yang menyebabkan darah membeku (thrombosis). Angka ACA sering dipakai untuk mengindikasikan adanya sindrom ini ketika dilakukan pemeriksaan serologi darah. Seseorang dikatakan terkena ACA positif pada saat nilai ACA > 20 MPL.

Ciri-ciri penderita Syndrome ini adalah pusing yang berlebihan, Migrain yang berulang, vertigo, biru-biru pada kulit dan ujung jari, penurunan daya ingat, tuli sesaat. Pada ibu hamil, terjadi mual dan pusing yang berlebihan, dan gejala ekstrimnya adalah mengalami keguguran berulang.

E.     Faktor prenatal yang berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak

Selain faktor internal, faktor eksternal juga mempengaruhi tumbuh kembang anak. Beberapa faktor eksternal yang penting adalah yang terkait dengan periode Prenatal (sebelum melahirkan), seperti hal-hal berikut:

1.      Asupan gizi ibu hamil

Ibu perlu asupan gizi yang cukup terutama saat menginjak trimester ketiga kehamilan.

2.      Psikologi ibu

 ibu yang depresi saat hamil, akan menggangu perkembanagn janinnya.

3.      Posisi janin

Jika posisi janin tidak normal, kemungkinan bayi akan menglami kelainan bawaan

4.      Konsumsi zat kimia berbahaya

Masa oraganogenesis adalah masa yang sangat peka terhadap zat – zat teratogen. Misalnya obat – obatan seperti thalidomide, phetidine, obat – obat anti kanker dan sebagainya yang dapat menyebabkan kelainan bawaan.

5.      Kelainan imunologi (dari golongan darah)

Perbedaan golongan darah antara ibu dan janin bisa memicu kerusakan   jaringan otak, meskipun dalam proses yang panjang.

6.      Terkena infeksi

ibu hamil yang terkena infeksi pada trimester pertama dan kedua bisa menyebabkan janinnya menderita kelainan bawaan. Infeksi intra uterin yang sering menyebabkan cacat bawaan adalah TORCH (Toxo plasmosis, Rubella, cytomegalovirus, Herpes simplex).

7.      Terkena radiasi

Radiasi pada janin sebelum umur 18 minggu dapat menyebabkan kematian janin, kerusakan otak, mikrosefali atau cacat bawaan lainnya.

8.      Mekanis

Trauma dam cairan ketuban yang kurang dapat menyebabkan kelainan bawaan pada bayi yang dilahirkan.

9.      Endokrin

Hormon – hormon yang mungkin berperan pada pertumbuhan janin, adalah somamotropin, hormon plasenta, hormone tiroid dan insulin.

Maka dari itu, ibu hamil harus mendapat perlakuan yang baik, dan menjaga dirinya sendiri dengan sebaik-baiknya, demi kesehatan anak dalam kandungannya.

F.      Faktor post (Biologis, fisik, psikologis ) yang berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak  

1.      Faktor biologis

Faktor biologi adalah segala sesuatu yang berkaitan dengan kesehatan ( baik kesehatan ibu maupun anak ) dan faktor keturunan. Perlu diingat bahwa seluruh komponen faktor biologis itu saling berkaitan satu sama lain. Untuk menghasilkan tumbuh kembang anak yang maksimal, semua komponen faktor biologis ini harus diperhatikan, tidak boleh salah satu saja. Sebagai contoh seorang anak yang lahir dalam keadaan sehat dari ibu yang sehat pula belum menjamin tumbuh kembangnya pasti akan sempurna, karena apabila dalam perjalanan tumbuh kembangnya pasti akan sempurna, karena apabila dalam perjalanan tumbuh kembangnya tiba – tiba anak menderita sakit yang berat dan lama, misalnya radang selaput otak, tumbuh kembang anak tidak optimal. Contoh lainnya, mengapa dari pasangan orang tua yang tinggi dapat lahir anak dengan tinggi kurang dari rata – rata ?

Melihat dari faktor keturunannya, memang dapat diramalkan kalau kelak anak akan tinggi juga seperti ayah ibunya, tetapi sekali lagi perlu diingat bahwa faktor keturunan tidak bekerja sendirian dalam menentukan tumbuh kembang anak, masih ada faktor lain. Apabila selama hamil ibu kurang mengkonsumsi makanan yang bergizi atau sering sakit-sakitan atau meminum obat sembarangan atau merokok atau dari segi anak, kurangnya anak memakan makanan yang bergizi selama masa tumbuh kembangnya atau anak sering sakit-sakitan, akhirnya apa yang diramalkan tersebut tidak akan menjadi kenyataan. Bahkan mungkin sebagai akibat ibu sering sakit – sakitan atau meminum obat sembarangan atau merokok atau menjalani rontgen paru – paru selama hamil, bayi yang dilahirkannya dapat menderita kecacatan.

Sekali lagi perlu diingat, bahwa kesehatan ibu, kesehatan anak, keadaan gizi anak, kebersihan anak, faktor bawaan dari orang tua merupakan faktor yang saling terkait dan tidak bekerja sendiri-sendiri, sehinggan apabila menginginkan tumbuh kembang anak yang optimal, semua komponen ini harus berjalan dengan baik.

2.      Faktor psikologis

faktor psikologis adalah bagaimana cara anak dibesarkan. Tanggap/tidaknya orang tua terhadap kebutuhan anak, bagaimana cara orang tua memenuhi kebutuhan anak, dapat/tidaknya orang tua berespons sesuai dengan keinginan anak, mengerti/tidaknya orang tua akan keinginan anak, semuanya termasuk ke dalam faktor psikologis. Faktor psikologis ini berperan terutama terhadap perkembangan anak, baik temperamennya, emosinya, sikapnya, tingkah lakunya, kebiasaannya, kesukaannya, cara berpikirnya, dan lain-lain. Sebagai contoh, apabila anak sedang takut / sedih / stress, anak mungkin bereaksi dengan menangis terus – menerus atau mengambek atau dalam bentuk hal – hal lainnya yang biasanya menjengkelkan orang tua.  

Orang tua yang kurang mengerti akan keadaan anaknya mungkin bereaksi dengan membentak atau meninggalkan bahkan memukul anak. Ini tentu saja tidak akan menolong anak, tetapi membuatnya semakin stres dan takut. Apabila orang tua tetap tidak mau belajar untuk mengerti anak dan hal seperti ini terjadi terus menerus, akhirnya akan terbentuk anak dengan kepribadian yang kasar, sulit bergaul, mau menang sendiri, dan suka mengamuk. Tetapi, ini juga bukan berarti orang tua harus menuruti seluruh keinginan anak atau memanjakan anak. Karena anak yang terlalu dimanja tidak akan menghasilkan anak dengna kepribadian yang tidak berbeda. Yang benar, bersikap wajar sajalalah terhadap anak. Intinya adalah adanya pengertian antar orang tua dan anak, terutama pada tahun pertama kehidupannya, dimana anak belum dapat mengutarakan keinginannya dengan kata-kata, tetapi tahun pertama ini yang paling menentukan kepribadiannya kelak. Sukar ? Sebenarnya alam sendiri telah menciptakan bahwa antara ibu dan anak terdapat ikatan batin, sehingga otomatis ibu akan mengerti apa yang dibutuhkan anaknya. Dengan pergaulan sehari-hari bersama anak, ikatan batin ini semakin terasah, sehingga ibu lebih mudah mengerti kebutuhan anak. Misalnya apabila anak nangis dan tidak mau makan, dapat berarti anak lelah atau sakit. Pengertian ibu dan anak ini benar-benar membantu tumbuh kembangnya. Karena itu sangat dianjurkan bagi ibu untuk merawat sendiri anaknya, paling tidak selama tahun pertama kehidupannya.

3.      Faktor Fisik

v  Seks
kecepatan pertumbuhan dan perkembangan pada seorang anak wanita berbeda dengan anak laki-laki.

v  Ras
Anak keturunan bangsa Eropa lebih tinggi dan besar dibandingkan dengan anak keturunan bangsa Asia.

BAB III

PENUTUP

A.    KESIMPULAN

1.      Pada masa neonatus (0-28 hari) adalah awal dari pertumbuhan setelah lahir, masa ini merupakan masa terjadi kehidupan yang baru dalam ekstra uteri dengan terjadinya proses adaptasi semua sistem organ tubuh.

2.      Penyebab kelainan kromosom yaitu: meiosis, mitosis, usia ibu, dan Lingkungan Hidup.

3.      Contoh kelainan kromosom adalah : Down Syndrome, Turner Syndrome, Klinefelter Syndrome, Jacob Syndrome, Patau Syndrome, Edward Syndrome, Cri du Chat Syndrome, Super Female Syndrome, Stickler Syndrome, ACA Syndrome (Hughes Syndrome)

4.      Faktor prenatal yang berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak yaitu : Asupan gizi ibu hamil, Psikologi ibu, Posisi janin, Konsumsi zat kimia berbahaya, Kelainan imunologi (dari golongan darah), Terkena infeksi, Terkena radiasi, Mekanis, Endokrin

5.      Faktor biologi, fisik dan psikologis sangat penting bagi tumbuh kembang anak karena disitulah terbentuk karakter dan sifat anak pada saat ia dewasa kelak.

B.     SARAN

Sebagai tenaga kerja kesehatan kita harus lebih meningkatkan pengetahuan dan memahami tentang pertumbuhan dan perkembang bayi. Hal ini sangat penting dalam memberikan asuhan kepada klien.

DAFTAR PUSTAKA

A.Aziz Alimun Hidayat, (2008), pengantar ilmu kesehatan anak untuk pendidikan kebidanan. Jakarta, selemba medika

Pedoman Pelaksanaan Stimulasi, Deteksi dan Intervensi Dini Tumbuh Kembang Anak.Depkes.2005

Dr. soetjiningsih, SpAK.(1995). Tumbuh Kembang Anak. Jakarta : ECG.

Wong / Donna L.E.d.6. (2008) Buku ajar keperawatan pediatric. Jakarta : ECG

Ahmad suryawan, Irwan, Deteksi Dini Tanda dan Gejala Penyimpangan pertumbuhan dan perkembangan anak. Surabaya :UK Tumbuh kembang anak dan remaja IDAI Jawa Timur.